Els avenços en el camp de la genètica han obert un univers de possibilitats en la prevenció, la detecció precoç i els tractaments personalitzats de diferents patologies.
Penses en formar una família i vols conèixer el risc de transmetre malalties genètiques? Es repeteixen malalties a la teva família i vols saber perquè? Estàs embarassada i et planteges saber més informació del teu nadó? Totes aquestes inquietuds es poden resoldre amb la Consulta d’Assessorament Genètic, mitjançant estudis genètics. S’estudien les històries clíniques i els antecedents familiars, es valoren possibles riscs personals i reproductius, i es presenten les opcions diagnòstiques i/o solucions reproductives en cada cas.
Tens antecedents familiars que et preocupen?
Actualment, podem conèixer si ets portadora de malalties genètiques hereditàries que puguin afectar-te a tu o a la teva descendència:
- Malalties genètiques conegudes.
- Avortaments de repetició.
- Anomalies genètiques fetals en embarassos previs.
- Fill/a amb algun defecte congènit.
- Antecedents oncològics personals o familiars.
En cas que existeixin antecedents familiars que vulguis evitar transmetre, o bé en cas que desitgis conèixer el risc de recurrència d’aquestes malalties en la teva descendència, l’assessorament genètic ens ajudarà a prendre la millor decisió de salut personal i de planificació familiar.
Estàs pensant en tenir fills?
Amb la Consulta Preconcepcional, que cada cop més professionals recomanem, pots conèixer més informació sobre les malalties d’origen genètic hereditari que pots transmetre a la teva descendència.
Sabies que el 2-5% de parelles coincideixen en ser portadores de la mateixa malaltia genètica recessiva? Aquestes parelles tenen un 25% de risc que els seus fills i filles la puguin desenvolupar. La majoria de persones no saben que són portadores d’una malaltia genètica fins que es presenta a la descendència.
Amb una simple mostra de sang, pots descobrir el risc reproductiu individual i el de la teva parella. Un cop realitzades les proves genètiques preconcepcionals, en cas d’un resultat d’alt risc, existeixen opcions disponibles per evitar transmetre aquestes malalties que, en certs casos, poden ser greus (fibrosis quística, atròfia muscular espinal, talassèmies, síndrome d’X fràgil, malalties metabòliques…).
Estàs embarassada?
En la Consulta Prenatal, la detecció precoç de possibles anomalies genètiques sol ser una de les principals preocupacions de les dones embarassades i les seves famílies.
El test prenatal no invasiu detecta les anomalies cromosòmiques més freqüents durant l’embaràs, a partir de l’estudi d’ADN fetal present en sang materna. L’estudi no suposa cap risc per a la mare ni pel nadó i ofereix una sensibilitat superior al 99% per a les alteracions més freqüents.
Les persones solem tenir 23 parells de cromosomes, que contenen la informació genètica que determina les nostres característiques. Parlem de trisomia quan un d’aquests parells té tres cromosomes enlloc de dos:
- Síndrome de Down: trisomia del cromosoma 21.
- Síndrome de Edwards: trisomia del cromosoma 18.
- Síndrome de Patau: trisomia del cromosoma 13.
A part de les trisomies més freqüents, el test prenatal no invasiu permet detectar pèrdues de material genètic en qualsevol cromosoma, fet que també es relaciona amb malalties genètiques que poden ser greus. A més, es pot conèixer el sexe fetal. El test, pot dur-se a terme a partir de la setmana 10 de gestació i els resultats estan disponibles en 5 dies laborables.
L’assessorament genètic et pot acompanyar durant l’etapa vital en què et trobes, oferint una medicina personalitzada, per tenir cura de tu i els teus.
Marina Sumarroca Bordas
Assessora genètica, experta en genètica humana de Clínica Verna
Mar Salvador Bosch
Fundadora i Directora Mèdica de Clínica Verna
